ДНК-диагностика наследственных заболеваний и возможности генной терапии
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков, возглавляющий лабораторию ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, рассказал о диагностике наследственных заболеваний и развитии генной терапии. По его словам, при моногенном заболевании окончательный диагноз устанавливают, выявляя мутацию в конкретном гене. Лаборатория диагностирует более 300 заболеваний, тогда как первичный молекулярный дефект известен более чем для 6 тыс. моногенных болезней.
Поляков отметил, что некоторые ранее летальные наследственные заболевания теперь поддаются лечению, хотя терапия может быть пожизненной. В России в 2023 году запустили неонатальный скрининг на спинальную атрофию; на момент интервью расширенная программа охватывала почти 40 заболеваний. Собеседник сообщил, что для приблизительно 300 заболеваний в мире насчитывается порядка 36 генотерапевтических препаратов, уже зарегистрированных или находящихся в разработке. При этом зарегистрирован только один препарат, основанный на редактировании генома.
Главное
- Лаборатория ДНК-диагностики проводит диагностику более 300 заболеваний.
- Первичный молекулярный дефект известен более чем для 6 тыс. моногенных заболеваний.
- В России в 2023 году запустили неонатальный скрининг на спинальную атрофию.
- На момент интервью расширенная программа неонатального скрининга в России охватывала почти 40 заболеваний.
- Для приблизительно 300 заболеваний в мире зарегистрированы или разрабатываются порядка 36 генотерапевтических препаратов.
Что говорят врачи
Участники отмечают, что генетические исследования пока ограниченно доступны в обычной клинической практике, а интерес к генетическим рискам до создания семьи может быть невысоким. На этом фоне обсуждается, что выявление наследственных причин заболевания способно стать неожиданностью для близких. Высказывается надежда на развитие ранней диагностики и лечения на молекулярном уровне, тогда как сейчас лечение описывается как преимущественно направленное на синдромы. Также звучит вопрос о том, насколько предсказуемыми окажутся отдалённые последствия генетических вмешательств и длительного наблюдения.
Обобщение обсуждения публикации в сообществе «Врачи РФ» (2 комментария). Без цитат и имён участников. Само обсуждение доступно врачам после входа.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация