Генная терапия SPG50 стабилизировала состояние ребенка с мутацией AP4M1
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Генная терапия на основе аденоассоциированного вируса AAV9 улучшила состояние четырехлетнего ребенка с SPG50 — формой спастической спинальной параплегии, связанной с мутациями гена AP4M1. Американские и канадские молекулярные биологи использовали вирус для доставки в клетки корректной версии AP4M1; разработку возглавил профессор Университета Торонто Джеймс Даулинг.
В течение 12 месяцев после лечения у мальчика не выявили серьезных побочных эффектов или аутоиммунной реакции, а состояние нервной системы не ухудшилось. Ребенок впервые самостоятельно встал на пятки; исследователи также отметили положительное влияние терапии на когнитивное развитие. По оценке исследователей, результаты означают успешное завершение первой фазы испытаний генной терапии.
Главное
- SPG50 связана с мутациями в гене AP4M1.
- Вирус AAV9 доставляет в клетки корректную версию гена AP4M1.
- За 12 месяцев наблюдения серьезных побочных эффектов и аутоиммунной реакции не зафиксировали.
- После терапии ребенок впервые самостоятельно смог встать на пятки.
- Исследователи сообщили об успешном завершении первой фазы испытаний терапии.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация