Синдром Ниймеген у детей: проявления и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В статье о синдроме Ниймеген у детей авторы рассматривают особенности заболевания и сообщают о клиническом наблюдении его диагностики и лечения. Заболевание относится к редким моногенным патологиям и наследуется по аутосомно-рецессивному типу; в медицинской литературе описано 150 случаев. Для синдрома характерны врождённые аномалии развития и микроцефалия, первичный иммунодефицит, частые повторные вирусные и бактериальные инфекции, нарушения физического и нервно-психического развития.
Авторы указывают, что у 40 % детей с синдромом Ниймеген диагностируют злокачественные новообразования, чаще поражающие лимфоидную ткань. Для диагностики, помимо оценки клинического статуса, статья отмечает необходимость определить уровни иммуноглобулинов А, М и G, провести молекулярно-генетические исследования и расширенное иммунологическое обследование.
Главное
- Синдром Ниймеген относится к редким моногенным заболеваниям и наследуется аутосомно-рецессивно.
- В медицинской литературе описано 150 случаев синдрома Ниймеген.
- У 40 % детей с синдромом Ниймеген диагностируют злокачественные новообразования.
- Для диагностики проводят иммунологическое обследование и молекулярно-генетические исследования.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация