Генная терапия при спастической параплегии типа 50 остановила прогрессирование
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Индивидуальная генная терапия при спастической параплегии типа 50 остановила дальнейшее прогрессирование болезни у ребёнка: такой результат наблюдали в течение 12 месяцев после лечения. Терапию провели в марте 2022 года в Детской больнице Университета Торонто, где лечение изучали на одном пациенте.
Спастическая параплегия типа 50 связана с двумя патогенными вариантами гена AP4M1. Для лечения здоровую копию AP4M1 ввели в спинномозговую жидкость, откуда она поступила в нервные клетки. За 12 месяцев серьёзных побочных эффектов не зарегистрировали. У ребёнка также появились потенциальные признаки улучшения: впервые он смог встать, поставив пятки на пол, и показал улучшение некоторых аспектов неврологического развития.
Главное
- Спастическая параплегия типа 50 связана с двумя патогенными вариантами гена AP4M1.
- Лечение провели в марте 2022 года в Детской больнице Университета Торонто в рамках исследования на одном пациенте.
- Здоровую копию гена AP4M1 доставили в спинномозговую жидкость пациента.
- В течение 12 месяцев после терапии серьёзных побочных эффектов не наблюдалось, а болезнь не прогрессировала.
- После лечения появились потенциальные признаки улучшения неврологического развития и способности стоять с пятками на земле.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация