Мутации FLVCR1 связали с заболеваниями у 30 пациентов из 23 семей
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Медицинского колледжа Бейлора связали мутации гена FLVCR1 с широким спектром тяжелых заболеваний. Исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, объединило данные о 30 пациентах из 23 семей: проявления варьировали от нарушений развития нервной системы и судорог до пороков костей и гибели до рождения. Анализ генетических данных выявил 22 варианта FLVCR1, 20 из которых ранее не регистрировались. Лабораторные эксперименты показали, что ген участвует в транспорте холина и этаноламина, важных для клеточного метаболизма. У мышиных эмбрионов отсутствие FLVCR1 приводило к мертворождению, порокам развития мозга и костей и тяжелой анемии. Исследователи собирают образцы крови пациентов и изучают потенциальные методы лечения.
Главное
- Мутации FLVCR1 выявили у 30 пациентов из 23 семей с разными тяжелыми заболеваниями.
- Анализ обнаружил 22 варианта FLVCR1, 20 из которых ранее не регистрировались.
- FLVCR1 участвует в транспорте холина и этаноламина, важных для клеточного метаболизма.
- Отсутствие FLVCR1 у мышиных эмбрионов приводило к мертворождению, порокам мозга и костей и тяжелой анемии.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация