Фенокопии синдрома МЭН-1: генетические причины и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор рассматривает причины фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1): у 5–10% пациентов с характерными проявлениями не выявляются мутации в кодирующих или сплайсинговых участках гена MEN1. По мнению автора, похожий опухолевый фенотип могут вызывать изменения в генах CDKN1B, AIP, CDC73, CASR и MAX, а также варианты в некодирующих областях MEN1, генетический мозаицизм и эпигенетические механизмы.
Автор отмечает, что у пациентов без выявленных мутаций чаще встречается сочетание аденомы гипофиза и первичного гиперпаратиреоза; заболевание обычно проявляется позже и может протекать благоприятнее, чем генетически подтверждённый МЭН-1. Для уточнения причины автор предлагает рассматривать исследование некодирующих участков MEN1, проверку связанных генов и, при необходимости, полноэкзомное или полногеномное секвенирование.
Главное
- У 5–10% пациентов с клиническими признаками МЭН-1 мутации в кодирующих или сплайсинговых участках MEN1 не выявляются.
- Автор перечисляет CDKN1B, AIP, CDC73, CASR и MAX среди генов, способных быть связаны с фенотипом МЭН-1.
- У пациентов без выявленных мутаций чаще описано сочетание аденомы гипофиза и первичного гиперпаратиреоза.
- Автор предлагает рассматривать исследование некодирующих областей MEN1 и поиск изменений в других генах.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация