Синдром Коудена у детей: генетическое обследование и скрининг щитовидной железы

Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .

В статье авторы рассматривают проявления синдрома Коудена у детей и вопросы выявления связанных с ним опухолей. Авторы указывают, что риск дифференцированного рака щитовидной железы у детей с синдромом Коудена составляет 4–12%. До 50% узловых образований могут быть доброкачественными, однако их потенциал злокачественности изучен недостаточно. По мнению авторов, сочетание макроцефалии, кожных проявлений и раннего узлообразования — основание для молекулярно-генетического исследования гена PTEN.

Авторы рекомендуют детям с подтвержденной мутацией в гене PTEN проходить УЗИ щитовидной железы ежегодно, начиная с 10 лет. Если при многоузловом зобе необходимо хирургическое лечение, авторы считают предпочтительной тиреоидэктомию: узлы могут рецидивировать, а их потенциал злокачественности остается неопределенным.

Главное

  • Авторы указывают, что риск дифференцированного рака щитовидной железы у детей с синдромом Коудена составляет 4–12%.
  • По данным статьи, до 50% узловых образований щитовидной железы могут быть доброкачественными.
  • Авторы рекомендуют ежегодное УЗИ щитовидной железы детям с мутацией в гене PTEN начиная с 10 лет.
  • При необходимости операции из-за многоузлового зоба авторы считают предпочтительной тиреоидэктомию.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация