Гипофосфатазия у взрослых: низкая щелочная фосфатаза и риск ошибочного диагноза

Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .

Авторы разбирают диагностику гипофосфатазии у взрослых и объясняют, почему заболевание можно принять за остеопороз. Обе патологии могут сопровождаться переломами и снижением минеральной плотности костной ткани, а симптомы взрослой формы гипофосфатазии часто неспецифичны. По мнению авторов, стойкое снижение щелочной фосфатазы — важный признак, который помогает заподозрить заболевание; при диагностике также учитывают патогенные варианты гена ALPL, характерные переломы и снижение функциональных возможностей.

Авторы предупреждают, что бисфосфонаты, применяемые при остеопорозе, противопоказаны при гипофосфатазии и могут усугублять её течение. В материале также рассматривается асфотаза альфа: препарат одобрен в России, однако исследования проводились при детской форме заболевания, поэтому назначение взрослому пациенту, согласно статье, требует решения врачебной комиссии.

Главное

  • Взрослая гипофосфатазия может проявляться переломами, мышечной слабостью и хронической мышечно-скелетной болью.
  • Стойкое снижение щелочной фосфатазы учитывается при диагностике гипофосфатазии у взрослых.
  • Бисфосфонаты противопоказаны при гипофосфатазии и, по мнению авторов, могут ухудшать её течение.
  • Асфотаза альфа одобрена в России; её назначение взрослому пациенту требует решения врачебной комиссии.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация