Неонатальный скрининг: какие заболевания предложено добавить
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Предложение расширить программу неонатального скрининга Минздраву России направил Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. О предложении в феврале 2025 года сообщил директор центра, главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев. Среди возможных дополнений названы болезнь Краббе, болезнь Помпе, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика тип АВ и мукополисахаридоз тип 1, а также миодистрофия Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром).
По словам Сергея Куцева, сначала в программу могут включить заболевания, при которых лечение возможно до появления клинических проявлений, а лабораториям, проводящим расширенный неонатальный скрининг, не понадобится дополнительное оснащение. Позднее в программу могут добавить заболевания, выявление которых потребует дополнительного оборудования. Сейчас неонатальный скрининг охватывает 99% детей, родившихся в России.
Главное
- Инициатором предложения о расширении неонатального скрининга для Минздрава России стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
- В число возможных дополнений вошли миодистрофия Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.
- Также предложено рассмотреть пять лизосомных болезней накопления, включая болезнь Помпе и болезнь Краббе.
- В первую очередь могут добавить заболевания, для выявления которых не потребуется дополнительное оснащение лабораторий.
- Программа неонатального скрининга охватывает 99% детей, родившихся в России.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация