Мутация LMNA c.134delA и семейная кардиомиопатия: генетическая диагностика и оценка риска
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы клинического разбора рассматривают вариант c.134delA:p.Y45Sfs*51 в экзоне 1 гена LMNA как возможную причину семейной кардиомиопатии. Вариант ранее имел неопределённое клиническое значение; авторы считают, что наблюдение поддерживает его патогенную роль, но не описывают формальную переклассификацию варианта. К характерным проявлениям ламинассоциированной кардиомиопатии авторы относят ранние нарушения ритма и проводимости сердца, желудочковые аритмии и отягощённый семейный анамнез. По их оценке, генетический диагноз влияет на стратификацию риска жизнеугрожающих аритмий и выбор тактики лечения, а также служит основанием для генетического обследования кровных родственников. Авторы подчёркивают значение ранней генетической диагностики для профилактики внезапной сердечной смерти.
Главное
- Авторы описывают вариант c.134delA:p.Y45Sfs*51 в экзоне 1 гена LMNA, ранее имевший неопределённое клиническое значение.
- Авторы связывают ламинассоциированную кардиомиопатию с ранними нарушениями ритма и проводимости и желудочковыми аритмиями.
- По мнению авторов, генетический диагноз помогает оценивать риск жизнеугрожающих аритмий и выбирать тактику лечения.
- Авторы отмечают, что генетическая диагностика может служить основанием для обследования кровных родственников.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация