Синдром BCARD: в гене PLOD3 выявлены новые патогенные варианты
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова установили новую генетическую причину синдрома BCARD у 11-летней пациентки. В мире до этого случая было описано 10 пациентов с заболеванием; девочка стала одиннадцатой. Диагноз удалось уточнить после секвенирования полного экзома и последующего молекулярного исследования вариантов в гене PLOD3.
Синдром BCARD — редкое аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани, связанное с патогенными вариантами PLOD3. Исследование подтвердило патогенность ранее не описанных вариантов гена на обоих аллелях. Среди основных проявлений синдрома — деформация костей, катаракта и нейросенсорная тугоухость; также возможны опасные сосудистые осложнения, включая расслоение или разрыв артерий. Результаты работы могут помочь раньше распознавать заболевание и прогнозировать сосудистые, офтальмологические и неврологические осложнения.
Главное
- Синдром BCARD связан с патогенными вариантами гена PLOD3 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- Варианты гена PLOD3 обнаружили на обоих аллелях; молекулярное исследование подтвердило их патогенность.
- До описанного случая в мире было известно о 10 пациентах с синдромом BCARD.
- К основным проявлениям синдрома BCARD относятся деформация костей, катаракта и нейросенсорная тугоухость.
- Синдром BCARD связан с риском расслоения или разрыва артерий.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация