DICER1-синдром и эмбриональная рабдомиосаркома гениталий: диагностика и скрининг
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы клинического материала рассматривают эмбриональную рабдомиосаркому (ЭРМС) гениталий как возможный компонент DICER1-синдрома. Они отмечают, что сочетание ЭРМС с фолликулярной узловой болезнью щитовидной железы и герминальным вариантом гена DICER1 может указывать на этот наследственный опухолевый синдром. По мнению авторов, при ЭРМС гениталий следует рассматривать молекулярно-генетическое исследование на DICER1. Если синдром подтвержден, авторы считают необходимым скрининг других его проявлений, включая эндокринные опухоли. В материале также обсуждается наблюдение при фолликулярной узловой болезни щитовидной железы: выявление варианта DICER1 само по себе не является показанием к тиреоидэктомии, а УЗИ щитовидной железы предлагается проводить 1 раз в 6 мес.
Главное
- Авторы рассматривают эмбриональную рабдомиосаркому гениталий как возможный компонент DICER1-синдрома.
- Авторы считают, что при ЭРМС гениталий следует рассматривать молекулярно-генетическое исследование на DICER1.
- При подтверждении DICER1-синдрома авторы указывают на необходимость скрининга его проявлений, включая эндокринные опухоли.
- В материале указано, что вариант DICER1 сам по себе не служит показанием к тиреоидэктомии.
- Для наблюдения при фолликулярной узловой болезни щитовидной железы предлагается УЗИ 1 раз в 6 мес.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация