Синдром резистентности к тиреоидным гормонам: мутация THRA в первом случае в России
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы описывают первый в России случай синдрома резистентности к тиреоидным гормонам, связанный с ранее не описанной миссенс-мутацией THRA. Вариант c.1198C>G (p.Leu400Val) выявили в гетерозиготном состоянии; у родителей пациента он отсутствовал. Клинические признаки гипотиреоза сочетались с низконормальным свободным T4 и нормальными ТТГ и общим T3. Авторы отмечают, что вариант имеет неопределенную клиническую значимость, а диагноз подтвердили с учетом фенотипа.
Левотироксин не обеспечил значимого улучшения клинической картины. При дозе 50 мкг/сут липидограмма улучшилась, однако появились раздражительность и нарушения засыпания — проявления тиреотоксикоза; дозу препарата снизили. Авторы считают применение супрафизиологических доз левотироксина при синдроме резистентности к тиреоидным гормонам дискуссионным.
Главное
- Авторы описывают первый в России случай синдрома резистентности к тиреоидным гормонам.
- Выявлен вариант THRA c.1198C>G (p.Leu400Val), отсутствовавший у родителей пациента.
- Клинические признаки гипотиреоза сочетались с низконормальным свободным T4 и нормальными ТТГ и общим T3.
- На фоне левотироксина 50 мкг/сут липидограмма улучшилась, но появились раздражительность и нарушения засыпания.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация