Целиакия: генетическая предрасположенность и методы диагностики

В обзоре авторы рассматривают целиакию как системное иммуноопосредованное заболевание, связанное с употреблением глютена и поражением тонкой кишки у людей с генетической предрасположенностью. По оценкам, распространённость целиакии составляет 0,7–1,4% населения; на один диагностированный случай приходится от 3 до 7 невыявленных. Авторы отмечают, что проявления целиакии могут затрагивать кишечник и другие органы, поэтому разнообразие симптомов затрудняет диагностику.

В качестве первичного серологического исследования обзор выделяет определение антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA; результаты оценивают с учётом общего уровня IgA и употребления глютена. Авторы указывают на необходимость биопсии двенадцатиперстной кишки при положительной серологии или сохраняющемся подозрении на нарушение всасывания. Генетическое тестирование HLA-DQ2/DQ8 рассматривается как способ исключить целиакию в отдельных случаях, в том числе при противоречивых результатах исследований.