PEX26 при болезнях спектра Целлвегера: фенотипы и новый вариант гена
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала анализируют болезни спектра Целлвегера, связанные с геном PEX26, на примере двух близнецов и сопоставляют наблюдения с опубликованными описаниями. В экзоне 3 PEX26 у обоих выявлен гомозиготный вариант c.T347A:p.L116Q, ранее не обозначавшийся как патогенный в базе HGMD; программы SIFT и Polyphen2 указывают на высокую вероятность его патогенности. Авторы относят фенотип к неонатальной адренолейкодистрофии и предполагают, что сохранение части функции белка PEX26 может объяснять относительно мягкое течение. При одинаковом варианте проявления заболевания у близнецов различались, в том числе по выраженности поражения печени и других систем. Обзор опубликованных данных охватил 32 пациента с вариантами PEX26; авторы отмечают широкий спектр фенотипов.
Главное
- В экзоне 3 гена PEX26 выявлен гомозиготный вариант c.T347A:p.L116Q.
- Авторы относят описанный фенотип к неонатальной адренолейкодистрофии.
- Обзор публикаций включил данные о 32 пациентах с вариантами гена PEX26.
- Авторы отмечают различия в клинических проявлениях при одинаковом варианте PEX26.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация