Дефицит аденозиндезаминазы 2-го типа: васкулит нервной системы и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы обзорной статьи объясняют, как дефицит аденозиндезаминазы 2-го типа (DADA2) связан с васкулитом и поражением нервной системы. DADA2 — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, которое также может проявляться недостаточностью костномозгового кроветворения и иммунодефицитом. При поражении центральной нервной системы описаны ишемические инфаркты, а периферической — полинейропатия и множественные мононевриты. Авторы отмечают, что разнообразие симптомов затрудняет распознавание болезни и может задерживать постановку диагноза, в том числе у взрослых пациентов. Генетическое исследование позволяет подтвердить диагноз; измерение активности ADA2 в плазме в России доступно лишь в рамках научных программ и не применяется рутинно. По обзору авторов, блокаторы ФНО-альфа эффективны для контроля васкулита и профилактики инсультов, тогда как их влияние на гематологические проявления и иммунодефицит остаётся неясным.
Главное
- Авторы указывают, что DADA2 может вызывать васкулит, недостаточность костномозгового кроветворения и иммунодефицит.
- Поражение центральной нервной системы при DADA2 может включать ишемические инфаркты; периферической — полинейропатию.
- В России измерение активности ADA2 в плазме доступно только в рамках научных программ.
- По данным авторов, блокаторы ФНО-альфа применяют для контроля васкулита и профилактики инсультов при DADA2.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация