Синдром делеции 22q11.2 и синдром Ван Вика—Громбаха при гипотиреозе
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы статьи рассматривают синдром Ван Вика—Громбаха в контексте синдрома делеции 22q11.2 и отмечают, что разнообразие проявлений может затруднять раннее распознавание генетического заболевания, особенно при отсутствии типичных признаков иммунной дисфункции и гипопаратиреоза. По данным, приведенным в публикации, гипотиреоз встречается у 0,7–9,5% пациентов с делецией 22q11.2, а гипопаратиреоз относится к наиболее частым эндокринным проявлениям синдрома. Авторы указывают, что первичный гипотиреоз может быть связан с нарушением развития щитовидной железы или ее аутоиммунным поражением. В заключении авторы считают важными мультидисциплинарное наблюдение пациентов с множественными врожденными пороками развития и более широкое применение генетического тестирования для планирования дальнейшего ведения и контроля возможных осложнений.
Главное
- Авторы указывают, что гипопаратиреоз относится к наиболее частым эндокринным проявлениям синдрома делеции 22q11.2.
- По данным статьи, гипотиреоз встречается у 0,7–9,5% пациентов с синдромом делеции 22q11.2.
- Отсутствие признаков иммунной дисфункции и гипопаратиреоза может затруднять раннее распознавание синдрома.
- Авторы считают важными генетическое тестирование и мультидисциплинарное наблюдение пациентов с множественными врожденными пороками развития.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация