Гипотиреоидная миопатия и мутация MICU1: особенности диагностики
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы клинического наблюдения описывают сочетание гипотиреоидной миопатии и миопатии с экстрапирамидными симптомами, связанной с вариантом гена MICU1. После терапии левотироксином натрия и нормализации ТТГ самочувствие улучшилось, однако мышечная слабость и повышенные маркеры повреждения мышц сохранялись. Это стало основанием для молекулярно-генетического обследования; выявленный вариант MICU1 авторы расценивают как вероятно патогенный и связанный с миопатией с экстрапирамидными симптомами.
Авторы отмечают, что гипотиреоидная миопатия может объяснять часть мышечных проявлений, но не исключает наследственную причину. В статье также рассматривается возможность вторичной гиперплазии тиреотрофных клеток гипофиза при длительном декомпенсированном гипотиреозе: такое изменение может имитировать опухоль гипофиза.
Главное
- В клиническом наблюдении сочетались гипотиреоидная миопатия и миопатия с экстрапирамидными симптомами, связанная с геном MICU1.
- После нормализации ТТГ мышечная слабость и повышенные маркеры повреждения мышц сохранялись.
- Выявленный вариант MICU1 авторы расценивают как вероятно патогенный.
- Длительный декомпенсированный гипотиреоз может сопровождаться гиперплазией тиреотрофных клеток, имитирующей опухоль гипофиза.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация