POLR3B при врожденном гипогонадотропном гипогонадизме и 4H-лейкодистрофии
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы представляют первое в России описание врожденного гипогонадотропного гипогонадизма (ВГГ), связанного с патогенными биаллельными вариантами гена POLR3B. По их данным, такие варианты могут сопровождаться гипомиелинизирующей лейкодистрофией, нарушениями развития зубов и неврологическими проявлениями — признаками 4H-лейкодистрофии. Зарубежные публикации, приведенные авторами, оценивают долю этой формы в 0,7–1,1% случаев гипогонадотропного гипогонадизма.
Авторы отмечают, что установление генетической причины ВГГ помогает выявлять сопутствующие состояния. Клинические проявления POLR3B-ассоциированной лейкодистрофии могут различаться, а первые симптомы, по данным авторов, иногда появляются в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте.
Главное
- Авторы впервые в России описали ВГГ, связанный с патогенными биаллельными вариантами гена POLR3B.
- Авторы связывают варианты POLR3B с 4H-лейкодистрофией, для которой характерны гипомиелинизация и гипогонадотропный гипогонадизм.
- В зарубежных публикациях доля этой формы составляет 0,7–1,1% случаев гипогонадотропного гипогонадизма.
- Авторы указывают, что первые симптомы могут появиться в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация