Генетическое заболевание с мутацией IVNS1ABP вызывает преждевременное старение
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи выявили ранее неизвестное генетическое заболевание, связанное с мутацией гена IVNS1ABP. У подростков из изученной семьи преждевременное старение проявлялось, в частности, ранним поседением волос; одновременно у них отмечались выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.
Механизм заболевания изучали на клетках кожи пациентов, перепрограммированных в индуцированные стволовые клетки, а затем в нейрональные предшественники. Клетки с мутацией медленнее росли, имели повреждения ДНК и признаки сенесценции; часть клеток погибала. Эксперименты также выявили нарушение структуры актина и ошибки деления клеток. Воздействие специальных соединений частично восстанавливало нормальное деление, стабилизируя актин.
Главное
- Заболевание связано с мутацией гена IVNS1ABP, ранее почти не изученного.
- У подростков из изученной семьи отмечались преждевременное старение и выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.
- Клетки с мутацией медленнее росли, имели повреждения ДНК и признаки сенесценции.
- Специальные соединения частично восстанавливали нормальное деление клеток, стабилизируя структуру актина.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация