Болезнь Шарко–Мари–Тута 2А-типа: фенотип при варианте MFN2 c.1091G>C
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала описывают фенотип болезни Шарко–Мари–Тута 2А-типа (ШМТ2А), связанной с миссенс-вариантом c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2. В клиническом наблюдении заболевание началось в раннем детстве и медленно прогрессировало; выявлены сенсорно-моторная полинейропатия с преимущественным нарушением глубокой чувствительности, выраженное поражение дистальных мышц, бульбарные проявления, контрактуры и кифосколиоз. Авторы отмечают признаки поражения периферического мотонейрона, включая фасцикуляции мышц плечевого пояса и языка, дисфагию и снижение глоточного рефлекса; такие проявления ранее не описывались для этой формы заболевания. Генетический анализ выявил гетерозиготный вариант MFN2 и подтвердил диагноз ШМТ2А. Авторы считают, что при такой симптоматике в дифференциальную диагностику следует включать дистальную спинальную мышечную атрофию; для диагностики ШМТ2А они называют наиболее точным методом полноэкзомное секвенирование.
Главное
- Вариант c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2 выявлен в гетерозиготном состоянии и подтвердил диагноз ШМТ2А.
- В клиническом наблюдении отмечены раннее начало болезни, медленное прогрессирование и преимущественное поражение глубокой чувствительности.
- Авторы описывают признаки поражения периферического мотонейрона, ранее не отмечавшиеся для этой формы заболевания.
- Авторы включают дистальную спинальную мышечную атрофию в дифференциальную диагностику ШМТ2А.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация