Болезнь Фабри: диагностика, скрининг и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, почему болезнь Фабри может оставаться нераспознанной и какие методы диагностики и лечения применяют. За последние 10 лет число выявленных в России пациентов выросло в 70 раз и достигло почти 350, однако реальное число заболевших может достигать 5800; 85–90% пациентов не подозревают о диагнозе. Болезнь встречается у мужчин и женщин, проявляется неспецифичными симптомами и может поражать сердце, почки и сосуды. Диагностика включает семейный и селективный скрининг, молекулярно-генетическое тестирование и определение активности альфа-галактозидазы и уровня lyso-Gb3. По мнению автора, раннее начало ферментозаместительной терапии помогает замедлить развитие заболевания. В России доступны препараты, содержащие агалсидазу бета; лечение мальчикам рекомендуют начинать после постановки диагноза, девочкам — при появлении симптомов.
Главное
- За последние 10 лет число выявленных в России пациентов с болезнью Фабри выросло в 70 раз и достигло почти 350.
- По данным материала, реальное число пациентов с болезнью Фабри в России может достигать 5800.
- Автор отмечает, что болезнь Фабри встречается у мужчин и женщин, а диагностические тесты могут быть менее информативны для женщин.
- В материале указано, что для лечения болезни Фабри в России доступны препараты с агалсидазой бета.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация