Генетические различия народов России: диагностика болезней и действие лекарств
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью биолог объяснила, как генетические различия между народами и регионами России могут влиять на диагностику наследственных заболеваний и подбор лекарств. По словам собеседницы, сведения о происхождении помогают сузить поиск мутаций при редких болезнях, но этническая принадлежность сама по себе не позволяет точно предсказать действие препарата: важен индивидуальный генотип. Например, мутации гена G6PD могут сделать опасными некоторые лекарства и внутривенное введение витамина С; такие варианты чаще встречаются в Средиземноморье, чем на Дальнем Востоке.
Собеседница отметила, что спектр мутаций при муковисцидозе в России отличается от европейского: доля мутации дельта F508 ниже, а препарат «Трикафта» охватывает 15–20 процентов пациентов в России против 30 процентов во Франции. По мнению собеседницы, генетическая информация важна для конкретного человека, а персонализированное лечение в перспективе потребует секвенирования генома.
Главное
- Собеседница считает, что сведения о происхождении могут ускорить поиск причин редких наследственных заболеваний.
- Мутации гена G6PD могут сделать опасными некоторые лекарства и внутривенное введение витамина С.
- Доля мутации дельта F508 при муковисцидозе в России ниже, чем в Европе.
- По данным собеседницы, «Трикафта» охватывает 15–20 процентов пациентов в России и 30 процентов во Франции.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация