Эпилепсия при мутации SCN2A: генную терапию испытали у двух мальчиков
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи из США и Австралии испытали экспериментальную генную терапию тяжелой эпилепсии, связанной с мутацией гена SCN2A, у двух мальчиков 9 и 14 лет. Пациентам периодически вводили в спинномозговую жидкость антисмысловые олигонуклеотиды, подавляющие активность мутантной копии гена. Введение препарата и наблюдение за пациентами продолжались два года.
У младшего мальчика частота приступов снизилась на 26%, а у старшего приступы почти полностью прекратились. Когнитивные способности обоих пациентов улучшились; старший подросток впервые самостоятельно встал и научился ходить. Исследователи не обнаружили значимых побочных эффектов или изменений на электрокардиограммах и электроэнцефалограммах пациентов.
Главное
- Антисмысловые олигонуклеотиды вводили в спинномозговую жидкость двух пациентов в течение двух лет.
- У младшего мальчика частота эпилептических приступов снизилась на 26%.
- У старшего подростка приступы почти полностью прекратились, он впервые самостоятельно встал и научился ходить.
- Исследователи не выявили значимых побочных эффектов или изменений на электрокардиограммах и электроэнцефалограммах.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация