Расстройства аутистического спектра: результаты клинического экзомного секвенирования
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает генетические данные у детей с расстройствами аутистического спектра и возможности клинического экзомного секвенирования. По приведённым результатам, вероятно патогенные вариации числа копий (CNV) обнаружили у 7% обследованных детей, а вероятно патогенные варианты при клиническом экзомном секвенировании — у 11%. Автор связывает эти находки с моногенными синдромами установленной клинической значимости. У 26% детей выявили 37 редких вариантов с неизвестной клинической значимостью; ни один конкретный вариант не повторился у неродственных пациентов. Варианты в генах TRIP12, AUTS2, ARID1B, PCDH19, EP300, TRIO, ASTN2, EHMT1 и CHD2 обнаружили у двух или более пациентов.
Автор также отмечает, что GWAS позволяет выявлять новые гены-кандидаты, связанные с расстройствами аутистического спектра, и включает большинство некодирующих вариантов.
Главное
- Автор приводит данные: вероятно патогенные CNV обнаружили у 7% обследованных детей с расстройствами аутистического спектра.
- Клиническое экзомное секвенирование выявило вероятно патогенные варианты у 11% детей; автор связывает их с моногенными синдромами.
- У 26% детей выявили 37 редких вариантов с неизвестной клинической значимостью.
- По материалу, варианты в генах TRIP12, AUTS2, ARID1B, PCDH19, EP300, TRIO, ASTN2, EHMT1 и CHD2 обнаружили у двух или более пациентов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация