Синдром Корнелии де Ланге: симптомы, генетические причины и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе Врачи РФ от .
Автор материала рассматривает симптомы, генетические причины и подходы к лечению синдрома Корнелии де Ланге — редкого заболевания, связанного с тяжёлыми нарушениями психоневрологического развития. Среди проявлений описаны характерные черты лица, задержка роста до и после рождения, интеллектуальные нарушения и деформации органов; физические особенности могут меняться с возрастом. По данным материала, синдром встречается с частотой от 1/10 000 до 1/30 000 случаев, а около 70% случаев связаны с вариантами гена NIPBL. В числе других связанных с синдромом генов названы SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 и ANKRD11; клинические проявления могут различаться в зависимости от генетического варианта. Автор отмечает, что у детей нередки судороги, чаще фокальная эпилепсия; при неврологических симптомах рекомендуется визуализация головного мозга. Для лечения эпилепсии применяется вальпроат натрия, а при нарушениях сна могут использоваться поведенческие вмешательства и мелатонин.
Главное
- Синдром Корнелии де Ланге встречается с частотой от 1/10 000 до 1/30 000 случаев.
- Около 70% случаев синдрома Корнелии де Ланге связаны с вариантами гена NIPBL.
- Среди связанных с синдромом генов указаны SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 и ANKRD11.
- У детей с синдромом Корнелии де Ланге наиболее распространённой формой эпилепсии названа фокальная.
- В материале при судорогах упоминается лечение вальпроатом натрия, а при нарушениях сна — поведенческие вмешательства и мелатонин.
Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация