Первичная цилиарная дискинезия: в России начали комплексное исследование
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Первое в России комплексное исследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД) запустили специалисты Сеченовского университета и Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. Проект направлен на улучшение диагностики заболевания, изучение его генетических причин и своевременное оказание помощи пациентам.
Исследователи формируют реестр пациентов; геном изучают целиком, а реснички дыхательных путей исследуют методом высокоскоростной видеомикроскопии. Также проводят иммунофлюоресцентное окрашивание тканей. Сергей Авдеев, академик РАН и заведующий кафедрой пульмонологии Сеченовского университета, отметил, что золотого стандарта диагностики ПЦД пока нет, а дефекты второго класса могут затруднять распознавание заболевания по клиническим проявлениям. ПЦД встречается примерно у одного из 7,5 тыс. человек, может затрагивать дыхательную и репродуктивную системы и сопровождаться нарушением расположения внутренних органов.
Главное
- Первое в России комплексное исследование ПЦД проводят специалисты Сеченовского университета и Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
- В рамках проекта специалисты формируют реестр пациентов и проводят полное геномное исследование.
- Для диагностики используют видеомикроскопию ресничек дыхательных путей с высокой скоростью съёмки и иммунофлюоресцентное окрашивание тканей.
- Сергей Авдеев отметил, что золотого стандарта диагностики первичной цилиарной дискинезии пока нет.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация