Синдром Элерса—Данлоса: генетические подтипы и глазные проявления
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор обзора описывает генетические подтипы синдрома Элерса—Данлоса (EDS) и связанные с ними глазные проявления. Классификация 2017 года включала 13 вариантов; после описания в 2020 году Classical-like type 2 число подтипов достигло 14, из них 13 связаны с генетическими дефектами. Из-за неспецифичности симптомов автор отмечает важность молекулярно-генетического тестирования для уточнения диагноза.
Обзор охватывает синдром хрупкой роговицы, кифосколиотический, мышечно-контрактурный, спондилодиспластический, дерматоспараксисный, сосудистый и классический типы EDS. При синдроме хрупкой роговицы варианты генов ZNF469 и PRDM5 связаны с истончением роговицы; толщина её центральной части менее 400 мкм повышает риск спонтанного разрыва при минимальном механическом воздействии. Автор указывает на значение ранней диагностики и защиты глаз, а также на абсолютное противопоказание LASIK при EDS из-за риска осложнений.
Главное
- Классификация 2017 года включала 13 вариантов EDS; после добавления Classical-like type 2 в 2020 году их стало 14.
- Для уточнения подтипа синдрома Элерса—Данлоса автор отмечает значение молекулярно-генетического тестирования.
- Синдром хрупкой роговицы связан с биаллельными вариантами генов ZNF469 и PRDM5.
- Автор указывает, что EDS является абсолютным противопоказанием к лазерной коррекции зрения LASIK.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация