Скрининг носительства СМА в России: предложено расширить обследование
Краткое изложение публикации в сообществе Врачи РФ от .
Фонд «Семьи СМА» предложил внедрить в России скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА), дополнив им действующую программу обследования новорожденных. По мнению Александра Полякова, профессора и главного научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики в Медико-генетическом научном центре им. акад. Н.П. Бочкова, для запуска программы потребуется масштабное информирование населения: копию гена SMN1, связанную с СМА, несет каждый 35-й россиянин, а главным препятствием эксперт называет не стоимость тестирования, а недостаток осведомленности.
С 1 августа этого года тестирование доступно родным братьям и сестрам детей со СМА или диагнозом «миопатия неуточненная». Специалисты также рассматривают таргетный скрининг людей на этапе планирования беременности, женщин в период беременности и родственников пациентов. В первые шесть месяцев 2026 года диагноз СМА подтвердили у 77 детей; ежегодно выявляют более 100 новорожденных с этим заболеванием.
Главное
- Фонд «Семьи СМА» предложил дополнить обследование новорожденных скринингом на носительство СМА.
- Копию гена SMN1, связанную с СМА, несет каждый 35-й россиянин.
- С 1 августа этого года тестирование доступно родным братьям и сестрам детей со СМА или диагнозом «миопатия неуточненная».
- В первые шесть месяцев 2026 года СМА подтвердили у 77 детей; ежегодно выявляют более 100 новорожденных с заболеванием.
Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация