Наследственная макротромбоцитопения: роль полногеномного секвенирования
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе Врачи РФ от .
Авторы разбирают диагностику наследственной тромбоцитопении с увеличенными тромбоцитами и отмечают, что морфологические и функциональные исследования не всегда позволяют установить её причину. В описанном наблюдении поиск патогенного варианта в гене MYH9 результата не дал, а полногеномное секвенирование выявило в TUBB1 гетерозиготный вариант c.754A>G (p.Lys252Glu), расценённый как вероятно патогенный. На этом основании был установлен диагноз TUBB1-ассоциированной тромбоцитопении. Авторы указывают, что наследственные тромбоцитарные нарушения связаны с дефектами более чем в 75 генах, поэтому широкое генетическое исследование может помочь уточнить диагноз при неясной причине макротромбоцитопении.
Главное
- Авторы отмечают, что морфологические и функциональные исследования не позволили установить причину тромбоцитопении.
- В гене TUBB1 выявлен гетерозиготный вариант c.754A>G (p.Lys252Glu), расценённый как вероятно патогенный.
- По результатам полногеномного секвенирования установлен диагноз TUBB1-ассоциированной тромбоцитопении.
- Исследование гена MYH9 не выявило патогенных вариантов нуклеотидной последовательности.
Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация