Дефицит лизосомной кислой липазы: формы, диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор разбирает дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — наследственное заболевание, которое может маскироваться под метаболически ассоциированную жировую болезнь печени. Мутации гена LIPA снижают активность фермента, и эфиры холестерина с триглицеридами накапливаются в клетках. По описанию автора, тяжелая форма — болезнь Вольмана — проявляется у младенцев, а более поздняя форма называется болезнью накопления эфиров холестерина.
Среди диагностических признаков ДЛКЛ автор называет увеличение печени, высокий уровень ЛПНП, низкий ЛПВП и повышение трансаминаз. Для подтверждения измеряют активность лизосомной кислой липазы в сухом пятне крови и исследуют ген LIPA. В статье также рассматривается себелипаза альфа: ферментозаместительную терапию одобрили в 2015 году для восполнения дефицита фермента.
Главное
- Автор связывает ДЛКЛ с мутациями гена LIPA и снижением активности лизосомной кислой липазы.
- По описанию автора, при ДЛКЛ эфиры холестерина и триглицериды накапливаются внутри клеток, особенно в печени.
- Автор различает тяжелую болезнь Вольмана у младенцев и более позднюю болезнь накопления эфиров холестерина.
- Автор описывает диагностику по активности ЛКЛ в сухом пятне крови и исследованию гена LIPA.
- В статье указано, что ферментозаместительную терапию себелипазой альфа одобрили в 2015 году.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация