CMMRD у детей: опухоли системы крови и подходы к лечению
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы обзора рассматривают опухолевые заболевания системы крови при CMMRD — редком аутосомно-рецессивном синдроме, связанном с биаллельными патогенными вариантами генов системы MMR. По приведённым данным, кумулятивный риск злокачественных новообразований при синдроме достигает 80–90% к 18 годам; опухолевые заболевания системы крови выявляли в 18% случаев в одной из проанализированных когорт. Среди них наиболее часто встречаются Т-клеточные неходжкинские лимфомы: на них приходится 40% гематологических опухолей, а Т-лимфобластные лимфомы составили 72% описанных CMMRD-ассоциированных НХЛ. Авторы отмечают, что лечение проводят по стандартным протоколам, однако рецидивирующие и рефрактерные формы могут требовать аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Трансплантация не устраняет риск опухолей центральной нервной системы и желудочно-кишечного тракта, поэтому необходимо пожизненное наблюдение.
Главное
- CMMRD — редкий аутосомно-рецессивный синдром предрасположенности к злокачественным новообразованиям.
- Кумулятивный риск злокачественных новообразований при CMMRD составляет 80–90% к 18 годам и 100% к 40 годам.
- Опухолевые заболевания системы крови выявили в 18% случаев среди 339 новообразований у 201 больного с CMMRD.
- Т-клеточные неходжкинские лимфомы составляют 40% опухолевых заболеваний системы крови при CMMRD.
- Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток не устраняет риск опухолей центральной нервной системы и желудочно-кишечного тракта.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация