Фатальная семейная бессонница: мутация PRNP и поиск лечения
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, как исследователи оценивали связь мутации D178N в гене PRNP с фатальной семейной бессонницей. Заболевание связано с прионами, обычно проявляется примерно в 50 лет и, согласно публикации, имеет стопроцентную смертность. Вероятность передачи мутации потомку составляет 50 процентов.
Соня Валлаб и Эрик Миникель сопоставили генетические данные более 16 тысяч пациентов с прионными заболеваниями и геномы 600 тысяч человек, включая участников ExAC — базы экзомов 60 тысяч человек. В этой выборке обнаружили 52 носителей мутаций прионного гена, но D178N не нашли. Миникель также выявил трех человек с мутациями, подавляющими активность одного из двух прионных генов. Валлаб и Миникель исследовали возможность создать препараты для лечения фатальной семейной бессонницы.
Главное
- Автор материала указывает, что фатальная семейная бессонница связана с мутацией D178N в гене PRNP.
- По материалу, вероятность передачи мутации потомку составляет 50 процентов, а заболевание обычно проявляется примерно в 50 лет.
- В выборке из геномов 600 тысяч человек мутацию D178N не обнаружили.
- Миникель выявил трех человек с мутациями, подавляющими активность одного из двух прионных генов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация