Синдром Туретта: мутации гена WWC1 связали с риском расстройства
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Калифорнийского университета в Сан-Франциско обнаружили связь синдрома Туретта с мутациями гена WWC1. По их выводу, в 90% случаев мутации, связанные с проявлением расстройства, были связаны с этим геном. Синдром Туретта проявляется непроизвольными двигательными и вокальными тиками.
Для поиска генетических изменений ученые секвенировали экзом — кодирующие белки участки ДНК, составляющие около 1% генома. В исследовании участвовала 311 семья: дети с синдромом Туретта и их родители, у которых расстройство не проявлялось. Результаты подтвердились при анализе еще 173 семей. Исследователи считают, что обнаруженная связь может помочь в разработке новых методов лечения синдрома Туретта и его проявлений.
Главное
- Исследователи проанализировали экзомы участников из 311 семей с детьми с синдромом Туретта и родителями без расстройства.
- В 90% случаев мутации, связанные с проявлением синдрома Туретта, были связаны с геном WWC1.
- Результаты исследования проверили на участниках еще 173 семей.
- Экзом включает участки ДНК, кодирующие белки, и составляет около 1% генома.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация