Хромосомная терапия интеллектуальных нарушений: исследования в Томске
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Ученые НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра изучают хромосомную терапию для пациентов с интеллектуальными нарушениями генетической природы. О работе научный сотрудник института Елена Беляева сообщила на конференции «Биотехнология — медицине будущего» в 2017 году. В патогенезе умственной отсталости участвуют более 800 генов, мутации известны более чем в 500 из них; специфической терапии нарушений развития интеллекта пока нет.
Исследователи обследовали двух пациентов: у одного обнаружили кольцевую хромосому 22, у другого — 13. Потерю кольцевой хромосомы выявили в организме, а также при культивировании лимфоцитов и фибробластов кожи. В индуцированных плюрипотентных стволовых клетках потеря такой хромосомы может сопровождаться восстановлением нормального кариотипа за счет копии оставшегося гомолога. Ученые рассматривают эти наблюдения как возможную основу для разработки хромосомной и заместительной клеточной терапии; готового лечения публикация не описывает.
Главное
- В патогенезе умственной отсталости участвуют более 800 генов, мутации известны более чем в 500 из них.
- У двух обследованных пациентов обнаружили кольцевые хромосомы 22 и 13.
- Потерю кольцевой хромосомы наблюдали в организме и при культивировании лимфоцитов и фибробластов кожи.
- Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки могут восстанавливать нормальный кариотип после потери кольцевой хромосомы.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация