Синдром Туретта: связь риска с перестройками генов NRXN1 и CNTN6
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Международное исследование связало риск синдрома Туретта с редкими крупными перестройками генов NRXN1 и CNTN6. Учёные сравнили генетические данные 2434 пациентов с синдромом Туретта и 4093 здоровых людей, изучив делеции и дупликации в их геномах.
У пациентов редкие и протяжённые перестройки, затрагивающие гены, встречались чаще, чем в контрольной группе. В частности, у людей с синдромом Туретта чаще обнаруживали делеции NRXN1 и дупликации CNTN6. Эти изменения связаны с предрасположенностью к заболеванию, причины которого включают сочетание генетических факторов. Результаты опубликованы в журнале Neuron.
Главное
- В исследовании участвовали 2434 пациента с синдромом Туретта и 4093 здоровых человека.
- У пациентов чаще встречались редкие и крупные перестройки генома, затрагивающие гены.
- С синдромом Туретта связаны делеции NRXN1 и дупликации CNTN6.
- Результаты исследования опубликованы в журнале Neuron.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация