Синдром Туретта в семье трех поколений и мутация гена PNKD
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи университета Ратгерса изучили синдром Туретта у членов семьи трех поколений, используя нейроны, полученные из клеток крови. В исследование вошли родственники, часть которых имела диагностированный синдром Туретта: ученые преобразовали клетки крови в плюрипотентные стволовые клетки, а затем — в нейроны мозга.
Анализ аминокислотной последовательности белка и кодирующих его участков ДНК позволил исследователям предположить, что мутация гена PNKD связана с синдромом Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством в этой семье. Ученые относят вывод к изученным родственникам и считают, что для его подтверждения или опровержения нужны дополнительные исследования.
Главное
- Для исследования использовали клетки крови членов семьи трех поколений, часть которых имела синдром Туретта.
- Клетки крови преобразовали в плюрипотентные стволовые клетки, а затем в нейроны мозга.
- Исследователи связали синдром Туретта и обсессивно-компульсивное расстройство в семье с мутацией гена PNKD.
- Результаты исследования опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация