Синдром Хаддада: связь центральной гиповентиляции и болезни Гиршпрунга
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает синдром Хаддада — сочетание синдрома врожденной центральной гиповентиляции и болезни Гиршпрунга — и описывает генетическую основу этих состояний. По данным статьи, синдром Ундины в большинстве случаев связан с мутациями гена PHOX2B, расположенного на 4-й хромосоме. Изменение гена нарушает работу транскрипционного фактора, участвующего в формировании продолговатого мозга и других структур центральной нервной системы. Болезнь Гиршпрунга относится к нейрокристопатиям и связана с отсутствием клеточных элементов парасимпатической нервной системы в кишечнике. Автор указывает, что сочетание болезни Гиршпрунга с врожденной центральной гиповентиляцией встречается примерно у 15–20% пациентов с синдромом Ундины. Для обозначения этого сочетания используют название «синдром Хаддада».
Главное
- Автор указывает, что синдром Ундины в большинстве случаев связан с мутациями гена PHOX2B на 4-й хромосоме.
- Болезнь Гиршпрунга связана с отсутствием клеточных элементов парасимпатической нервной системы в кишечнике.
- Сочетание болезни Гиршпрунга с синдромом Ундины встречается примерно у 15–20% пациентов с синдромом Ундины.
- Синдром Хаддада — название сочетания врожденной центральной гиповентиляции и болезни Гиршпрунга.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация