Тирозинемия первого типа: первый диагноз в Челябинской области
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В Челябинской области генетики впервые выявили тирозинемию первого типа у полуторагодовалого ребёнка; генетические анализы подтвердили диагноз. Ранее региональные специалисты такой диагноз не ставили. По данным публикации, тирозинемия встречается примерно у одного человека из ста тысяч.
Заболевание связано с недостатком ферментов, участвующих в обмене аминокислоты тирозина. Если терапию не проводить, тирозинемия вызывает необратимые нарушения работы почек, печени и нервной системы. По словам Галины Буяновой, главного генетика Челябинской области, заболевание относится к орфанным и требует дорогостоящих жизненно важных препаратов. Тирозинемия не лечится, но лекарства могут помочь сохранить качество жизни ребёнка; сейчас специалисты подбирают дозировку.
Главное
- Генетические анализы подтвердили тирозинемию первого типа у полуторагодовалого ребёнка.
- До этого региональные генетики такой диагноз не ставили.
- В мире тирозинемия встречается примерно у 1 человека из ста тысяч.
- Без лечения тирозинемия вызывает необратимые нарушения работы почек, печени и нервной системы.
- Для лечения требуются дорогостоящие жизненно важные препараты; ребёнку подбирают дозировку.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация