Дефицит лизосомной кислой липазы: наследование, механизм и проявления
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), включая болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерола, как заболевание с разной тяжестью течения. ДЛКЛ связана с мутациями гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу; заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По материалу, тяжёлые мутации чаще обнаруживают у младенцев, менее тяжёлые — у детей старшего возраста и взрослых.
При недостатке или отсутствии активности фермента эфиры холестерола и триглицериды накапливаются в лизосомах. Проявления ДЛКЛ включают дислипидемию, увеличение печени и повышение сывороточных трансаминаз; повреждение печени может прогрессировать до фиброза и цирроза. У младенцев течение обычно острее, возможны рвота, диарея со стеатореей, вздутие живота и нарушение роста. Кальциноз надпочечников выявляется примерно у 50% младенцев.
Главное
- Автор связывает ДЛКЛ с мутациями гена LIPA; заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- При снижении активности лизосомной кислой липазы эфиры холестерола и триглицериды накапливаются в лизосомах.
- У младенцев ДЛКЛ обычно протекает острее; возможны желудочно-кишечные симптомы и нарушение роста.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация