Фенилкетонурия: причины, неонатальный скрининг и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает причины, диагностику и лечение фенилкетонурии (ФКУ) — врожденного нарушения обмена фенилаланина с накоплением этой аминокислоты и ее производных. По обзору, 97–98% случаев связаны с мутациями гена фенилаланингидроксилазы, 2–3% — с дефицитом тетрагидробиоптерина. Без лечения ФКУ может нарушать развитие ребенка.
Неонатальный скрининг проводят на 3–7-й день жизни, не ранее чем через 2 дня после начала энтерального питания. При уровне фенилаланина выше 120 мкмоль/л или 2 мг/дл проводят повторный анализ, затем определяют соотношение фенилаланина и тирозина. Автор называет основой терапии гипофенилаланиновую диету и контроль уровня фенилаланина. При BH4-зависимой форме проверяют чувствительность к сапроптерину дигидрохлориду. Генная терапия и ферментотерапия фенилаланинамиаклиазой требуют дальнейшего изучения; генную терапию испытывали на мышах.
Главное
- По обзору автора, 97–98% случаев ФКУ связаны с мутациями гена фенилаланингидроксилазы.
- В 2–3% случаев причиной ФКУ становится недостаточность тетрагидробиоптерина.
- Неонатальный скрининг на ФКУ проводят на 3–7-й день жизни, не ранее чем через 2 дня после начала энтерального питания.
- Автор называет гипофенилаланиновую диету основным методом лечения ФКУ.
- Генную терапию ФКУ испытывали на мышах; этот метод требует дальнейшей разработки.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация