Липофусциноз: российские генетики выявили новую мутацию
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Новую мутацию, связанную с липофусцинозом, выявили специалисты двух российских организаций — НПЦ детской психоневрологии и медико-генетического центра Genotek. Это редкое наследственное заболевание приводит к атрофии мозга. Описание мутации опубликовано в журнале BMC Medical Genetics.
В публикации приведена история пятилетней пациентки Центра детской психоневрологии Москвы. В пять лет девочка не могла ни ходить, ни ползать, не говорила, плохо видела и не интересовалась тем, что происходило вокруг. Родители рассказывали, что развитие ребенка оставалось обычным до двух с половиной лет; позже словарный запас уменьшился, движения стали неловкими, а к пяти годам девочка полностью утратила способность ходить. В разных медицинских центрах девочке ставили разные диагнозы, а проведенные анализы дали отрицательные результаты.
Главное
- Российские ученые выявили новую мутацию, приводящую к липофусцинозу.
- Описание мутации опубликовано в журнале BMC Medical Genetics.
- У пятилетней пациентки к этому возрасту исчезла способность ходить; ранее у нее сократился словарный запас и появилась неловкость.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация