Мутацию гена CTNS, связанную с цистинозом, выявили в России
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В России выявили редкую мутацию гена CTNS, связанную с цистинозом; описание варианта опубликовано в журнале Clinical Case Reports. Мутацию обнаружили специалисты медико-генетического центра Genotek, Российской детской клинической больницы и Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева при обследовании двухлетнего мальчика из Ингушетии. Изменения CTNS нарушают транспорт цистина внутри лизосом: вещество накапливается в виде кристаллов и повреждает клетки. Цистиноз сначала поражает глаза и почки, а позднее может затрагивать другие органы. По данным публикации, известны около ста мутаций, вызывающих цистиноз; на каждые 100—200 тыс. людей с нормальными копиями гена CTNS приходится один носитель мутации. Исследователи отмечают, что секвенирование экзома позволяет выявлять признаки мутации до появления нарушений работы почек или ещё во время беременности. Препараты, выводящие цистин, стабилизировали состояние ребёнка: потеря веса и разрушение почек прекратились.
Главное
- В России выявили редкую мутацию гена CTNS, связанную с цистинозом.
- Мутация CTNS нарушает транспорт цистина внутри лизосом и приводит к повреждению клеток.
- Цистиноз сначала поражает глаза и почки, а позднее может затрагивать другие органы.
- Секвенирование экзома позволяет выявлять признаки мутации до нарушений работы почек или во время беременности.
- Препараты, выводящие цистин, стабилизировали состояние ребёнка и остановили потерю веса и разрушение почек.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация