Мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера: детям доступна бесплатная диагностика
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Медико-генетический научный центр (МГНЦ) запустил общероссийскую программу раннего выявления мышечной дистрофии Дюшенна—Беккера у детей. Генетическое обследование в центре проводят бесплатно детям, которых направил педиатр или гепатолог и у которых заподозрили заболевание.
По данным МГНЦ, обычно диагноз устанавливают в 5–6 лет, а до 4 лет проявления болезни могут быть малозаметны для врачей. Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков отметил, что лечение появилось для пациентов с определёнными типами мутаций, поэтому важно выявлять заболевание как можно раньше. Он также подчеркнул необходимость взаимодействия медико-генетических служб с педиатрами, неврологами и гепатологами в регионах России. В России ежегодно рождается примерно 300 детей с этим диагнозом.
Главное
- МГНЦ запустил общероссийскую программу раннего выявления мышечной дистрофии Дюшенна—Беккера у детей.
- Генетическую диагностику в МГНЦ проводят бесплатно по направлению педиатра или гепатолога.
- Обычно мышечную дистрофию Дюшенна—Беккера диагностируют в 5–6 лет; до 4 лет проявления могут быть малозаметны.
- Лечение доступно пациентам с определёнными типами мутаций, поэтому Александр Поляков отметил важность ранней диагностики.
- В России ежегодно рождается примерно 300 детей с этим диагнозом.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация