Фенилкетонурия у мышей: базовое редактирование исправило до 60% мутаций
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Экспериментальная система CRISPR/Cas9 с цитидин-дезаминазой позволила скорректировать около 60% мутантных копий гена PAH в печени взрослых мышей с фенилкетонурией. После редактирования клетки печени вырабатывали функционирующий фермент Pah, концентрация фенилаланина снизилась до нормального уровня, а признаки заболевания у животных не наблюдались.
Для доставки компонентов редактирования исследователи использовали аденоассоциированный вирус, введённый в кровь. В опыте на мышах не выявили мутаций вне целевого участка, однако эффективность и безопасность метода предстоит проверить на других животных, включая свиней. Применение технологии для лечения людей пока нельзя рассматривать без дополнительных исследований; также необходимо оценить возможные последствия введения вируса.
Главное
- В печени взрослых мышей удалось скорректировать около 60% мутантных копий гена PAH.
- После редактирования концентрация фенилаланина у мышей снизилась до нормального уровня.
- Для доставки компонентов редактирования в клетки печени использовали аденоассоциированный вирус.
- В опыте на мышах не обнаружили мутаций вне целевого участка.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация