Отцовскую митохондриальную ДНК выявили у 17 пациентов из трёх семей
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В журнале PNAS опубликовано исследование, в котором наследственную гетероплазмию выявили у 17 пациентов из трёх не связанных между собой семей. У пациентов обнаружили митохондрии с ДНК материнского и отцовского происхождения; прежде считалось, что митохондриальная ДНК человека наследуется только по женской линии.
Исследователи изучили родственников первого пациента, у которого поиск причины боли выявил отцовские митохондрии с патологической мутацией, а затем целенаправленно искали сходные случаи среди людей с синдромами митохондриальных генетических заболеваний. Результаты показывают, что описанное в 2002 году явление не ограничивается единичным случаем.
Главное
- В исследовании, опубликованном в журнале PNAS, описана наследственная гетероплазмия у 17 пациентов.
- Случаи обнаружили у людей разных поколений из трёх не связанных между собой семей.
- У одного пациента причиной боли стали отцовские митохондрии с патологической мутацией.
- Исследователи изучили родственников пациента и целенаправленно искали похожие случаи.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация