Пренатальная диагностика: возможности и точность генетических тестов
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью генетик объяснил, как применяют пренатальную диагностику для выявления хромосомных и моногенных нарушений у плода. По его словам, неинвазивное исследование анализирует фрагменты ДНК плода в крови матери; точность метода составляет 98–99% и зависит, в частности, от срока беременности и веса матери. Генетик отметил, что неинвазивная диагностика должна сочетаться с УЗИ, а выявленные маркеры риска могут стать основанием для инвазивного обследования.
Для поиска мутаций используют секвенирование нового поколения (NGS); кариотипирование и полногеномная гибридизация (CGH) помогают выявлять отдельные хромосомные изменения. При носительстве одного рецессивного заболевания обоими родителями вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Преимплантационная генетическая диагностика позволяет исследовать эмбрионы после оплодотворения in vitro; при выявлении нарушения у плода решение о дальнейших действиях остается за родителями.
Главное
- По словам генетика, точность неинвазивной пренатальной диагностики составляет 98–99% и зависит от срока беременности и веса матери.
- Неинвазивное исследование выявляет фрагменты ДНК плода в крови матери.
- При носительстве одного рецессивного заболевания обоими родителями вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
- Для генетического тестирования применяют секвенирование нового поколения (NGS), кариотипирование и полногеномную гибридизацию (CGH).
- УЗИ выявляет маркеры возможных генетических нарушений, но не подтверждает диагноз.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация