Неонатальный скрининг на ТКИН: маркеры TREC и KREC
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы статьи рассматривают возможность добавить тестирование на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность (ТКИН) в российскую программу неонатального скрининга. В публикации описано ретроспективное исследование маркеров наивных Т- и В-лимфоцитов TREC и KREC у детей с иммунозависимой патологией, развившейся в течение первого года жизни. Авторы указывают, что российский массовый скрининг новорожденных охватывает пять наследственных заболеваний, а частота ТКИН в России неизвестна. При ТКИН высок риск ранних тяжелых инфекций; эффективным методом лечения авторы называют трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. В статье приведены данные о пятилетней общей выживаемости более 94% у детей, которым трансплантацию провели до 3,5 месяца при отсутствии инфекционных процессов в течение этого срока.
Главное
- Авторы рассматривают включение тестирования на ТКИН в российскую программу неонатального скрининга.
- В исследовании оценивали маркеры TREC и KREC у детей с иммунозависимой патологией первого года жизни.
- Российский массовый скрининг новорожденных охватывает пять наследственных заболеваний.
- Частота ТКИН в России неизвестна; эффективным методом лечения названа трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация