Синдром свисающей головы связали с мутацией MYH7
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Российского научного центра хирургии имени Петровского выявили у семимесячного мальчика вариант гена MYH7, связанный с синдромом свисающей головы и проблемами с сердцем. Описание находки опубликовано в журнале Gene. Нуклеотидная замена обнаружена в некодирующей области MYH7: изменение буквы «Г» на «Ц» нарушало включение участка гена при созревании матричной РНК. В результате клетки формировали укороченные дефектные молекулы миозина — белка медленных мышечных волокон. По данным исследователей, варианта не было у родителей мальчика; он мог возникнуть после зачатия либо при созревании яйцеклетки или сперматозоида. Ученые рассчитывают, что находка поможет медицинским службам диагностировать подобные заболевания на ранней стадии и до рождения ребенка.
Главное
- У семимесячного мальчика с синдромом свисающей головы и проблемами с сердцем выявили вариант гена MYH7.
- Замена «Г» на «Ц» в некодирующей области MYH7 приводила к образованию укороченных молекул миозина.
- Вариант не обнаружили у родителей мальчика; он мог возникнуть после зачатия или при созревании яйцеклетки либо сперматозоида.
- Описание мутации опубликовано в журнале Gene.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация