Орфанные заболевания в Нижегородской области: диагностика, лечение и правовая защита

На круглом столе в Нижнем Новгороде эксперты обсудили проблемы диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также защиту прав пациентов. По данным, представленным на встрече, на 1 января 2018 года в Нижегородской области насчитывалось 432 пациента с угрожающими жизни редкими заболеваниями, в том числе 297 детей; регион входил в первую десятку субъектов РФ по их числу. Участники связали рост числа выявленных пациентов с улучшением диагностики.

Эксперты отметили, что лечение может обходиться в 10–30 миллионов рублей в год, а некоторые необходимые препараты не зарегистрированы в России. Среди других проблем — отказ местных врачебных комиссий назначать лечение по рекомендациям федеральных консилиумов и недостаточное наблюдение пациентов. Нижегородская область входит в число 15 регионов с системой диспансерно-динамического наблюдения, однако в регионе нет тарифа на эту услугу. Юрист предложила разработать региональный документ, который определит маршрутизацию пациентов с орфанными заболеваниями.